Καρυότυπος: η δοκιμή για την ανίχνευση της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Ο καρυότυπος είναι η χρωμοσωμική δομή ενός ατόμου, το σύνολο των χρωμοσωμάτων του που περιέχουν το DNA, τις γενετικές πληροφορίες. Η εξέταση καρυότυπου, επομένως, είναι μια δοκιμή που επιτρέπει να γνωρίζουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τη δομή τους, προκειμένου να εντοπίσουμε τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να είναι στη βάση διαφόρων ασθενειών ή συνδρόμων.
Ένας κοινός καρυότυπος αποτελείται από 46 χρωμοσώματα: 44 είναι πανομοιότυπα σε "άνδρες και γυναίκες", ενώ τα άλλα δύο- τα λεγόμενα "χρωμοσώματα φύλου"- διαφέρουν ανάλογα με το φύλο (XX στις γυναίκες και XY στους άνδρες). Η εξέταση του καρυότυπου, που πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο, επιτρέπει στα χρωμοσώματα που περιέχονται στα κύτταρα ενός ατόμου να προβληθούν στο μικροσκόπιο: γενικά χρησιμοποιούνται κύτταρα αίματος, αλλά εάν η δοκιμή διεξάγεται σε έμβρυο, υπάρχουν τα εμβρυϊκά κύτταρα στο αμνιακό υγρό, που ανιχνεύεται μέσω αμνιοπαρακέντησης, ή στα κύτταρα των χοριακών λαχνών μέσω της λαρυγγίτιδας.
Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων επιτρέπει τον εντοπισμό πιθανών ανωμαλιών στον αριθμό των ίδιων (για παράδειγμα, εάν υπάρχουν τρισωμίες) ή στη δομή. Αυτές οι αλλαγές είναι υπεύθυνες για δυσπλασίες, συγγενείς ανωμαλίες, αποβολές ή άλλους τύπους παθολογικών καταστάσεων. " ξέρετε για "το θέμα, αλλά πρώτα εδώ είναι ένα όμορφο βίντεο που απεικονίζει ένα ερωτευμένο ζευγάρι με σύνδρομο Down, επίσης ανιχνεύσιμο (όπως θα δούμε) εξετάζοντας τον καρυότυπο:
Καρυότυπος και χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Όπως έχουμε προβλέψει, η εξέταση καρυότυπου επιτρέπει την ανακάλυψη τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα κύτταρα μέσω της ανάλυσης του χρωμοσωμικού αριθμού και δομής. Εάν αυτές οι ανωμαλίες εντοπιστούν στο έμβρυο μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την ανάπτυξη και την ανάπτυξή του (όπως συμβαίνει με το σύνδρομο Down). Το αποτέλεσμα αυτής της δοκιμής μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της υπογονιμότητας ή της στειρότητας ή για τον εντοπισμό επίκτητων ανωμαλιών σε ασθενείς με λευχαιμία, ανθεκτική αναιμία ή συγκεκριμένους όγκους.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να εντοπιστούν στα κύτταρα μέσω ανάλυσης καρυότυπου μπορεί να είναι δύο τύπων: αριθμητικές ή δομικές. Οι αριθμητικές ανωμαλίες είναι εκείνες στις οποίες ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικός από τον τυπικό 46 που χαρακτηρίζει τον άνθρωπο. Μεταξύ αυτών των ανωμαλιών έχουμε τρισωμίες (όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος αντί για δύο): η τρισωμία 21 είναι αυτή που αντιστοιχεί στο σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 στο σύνδρομο Edwards, η τρισωμία 13 στο σύνδρομο Patau.
Εάν, από την άλλη πλευρά, ανιχνευθεί η παρουσία ενός λιγότερου χρωμοσώματος, κάποιος μιλά για μονοσωμίες: αυτή είναι η περίπτωση του συνδρόμου Turner, στο οποίο υπάρχει μόνο το πρώτο από τα δύο χρωμοσώματα φύλου. Συχνά αριθμητικές ανωμαλίες στο DNA μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή.
Οι δομικές ανωμαλίες, από την άλλη πλευρά, αφορούν τη δομή του χρωμοσώματος και μπορεί να είναι διαφόρων ειδών: διαγραφές (όταν χάνεται ένα θραύσμα χρωμοσώματος), αντιστροφές (όταν ένα θραύσμα χρωμοσώματος αποσπάται και εισάγεται στο ίδιο σημείο αλλά ανάποδα κατά 180 μοίρες), διπλές (ένα θραύσμα αντιγράφεται), μετατοπίσεις (πραγματοποιείται ανταλλαγή ενός θραύσματος μεταξύ δύο διαφορετικών χρωμοσωμάτων). Η μετατόπιση, όταν είναι ισορροπημένη (δηλαδή δεν οδηγεί σε απώλεια ή επανάληψη), μπορεί να προκαλέσει συχνή υπογονιμότητα ή αποβολή σε μια γυναίκα.
Πότε είναι καλό να δώσω εξετάσεις;
Η εξέταση καρυότυπου συνταγογραφείται από γιατρούς ειδικά εάν είστε φορείς γενετικής νόσου, εάν έχετε μέλη της οικογένειας (γονείς ή αδέλφια) με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε περίπτωση συχνών αμβλώσεων ή στειρότητας, σε περίπτωση υποψίας επίκτητων ανωμαλιών μετά από ανθεκτική αναιμία, λευχαιμία, λέμφωμα, μυέλωμα ή άλλους καρκίνους.
Η εξέταση γίνεται συνήθως σε βρέφη μετά τη γέννηση εάν υπάρχουν υποψίες για σύνδρομα όπως το Down. Στην ενήλικη ζωή, από την άλλη πλευρά, τα ζευγάρια που έχουν προβλήματα στειρότητας ή συχνές αμβλώσεις υποβάλλονται σε εξέταση. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν επίσης να ελέγξουν το έμβρυο για να εντοπίσουν τυχόν ανωμαλίες, αλλά συνιστάται μόνο εάν υπάρχει ο κίνδυνος, για παράδειγμα εάν η μητέρα έχει προχωρημένη ηλικία ή εάν οι ίδιοι οι γονείς φέρουν χρωμοσωμικές αλλοιώσεις.
Πώς γίνεται;
Η εξέταση καρυότυπου συνίσταται στη λήψη των κυττάρων, τα οποία στη συνέχεια καλλιεργούνται στο εργαστήριο. Εδώ τα κύτταρα διαιρούνται προκειμένου να παρατηρηθούν καλύτερα τα χρωμοσώματα, τα οποία φαίνονται πιο εμφανή κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας.
Τα κελιά, τη σωστή στιγμή, στερεώνονται σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα και χρωματίζονται. Ο εξειδικευμένος χειριστής θα μπορεί στη συνέχεια να εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες στον αριθμό ή στη δομή. Η εξέταση πραγματοποιείται πάντα με άδειο στομάχι και πρέπει να συνταγογραφείται από ειδικό γιατρό.
Πώς να διαβάσετε τα αποτελέσματα;
Εάν η χρωμοσωμική διάταξη δεν αποκαλύψει ανωμαλίες, το αποτέλεσμα της εξέτασης πρέπει να είναι ίσο με 46, XX για μια γυναίκα και 46, XY για έναν άντρα. Κάθε διαφορετικό αποτέλεσμα θα θεωρείται ανώμαλο, αλλά δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε γενετική ασθένεια: η ανωμαλία πρέπει να μελετηθεί και να εξηγηθεί από ειδικούς στην κυτταρογενετική ανάλυση.
Υπάρχουν, φυσικά, κάποιες χαρακτηριστικές συγγενείς ανωμαλίες, αλλά η σοβαρότητα των παθολογιών μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο. Επιπλέον, η εξέταση του καρυότυπου δεν επιτρέπει τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που ευθύνονται για γενετικές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση ή η αιμορροφιλία ή η θαλασσαιμία, οι οποίες πρέπει να μελετηθούν με συγκεκριμένες τεχνικές μοριακής βιολογίας.
Μερικές από τις χρωμοσωμικές παθολογίες που μπορούν να εντοπιστούν με την εξέταση του καρυότυπου είναι, στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση), το σύνδρομο Klinefelter (λόγω της παρουσίας ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος Χ στο σεξουαλικά χρωμοσώματα), το σύνδρομο Patau (με το υπεράριθμο χρωμόσωμα 13) και τη Χρόνια Μυελοειδή Λευχαιμία, που χαρακτηρίζεται από το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας που προκύπτει από τη μετατόπιση γενετικού υλικού μεταξύ του χρωμοσώματος 9 και του χρωμοσώματος 22.
Για περισσότερες επιστημονικές πληροφορίες σχετικά με τον καρυότυπο, μπορείτε να συμβουλευτείτε την ιστοσελίδα της Humanitas.
